家族性致死性失眠症是一种罕见的 遗传性朊蛋白病，早期诊断困难。最近， 由我院神经内科武力勇教授团队牵头， 联合 8 个国家的 20 多位专家制定了首个 国际家族性致死性失眠诊断标准。该标 准可帮助早期识别诊断家族性致死性失 眠症，并帮助进一步开展基因筛查和完 善患者管理，具有重要的临床应用价值， 于今年 5 月发表于国际期刊《神经病学 杂志》(Journal of Neurology)上。我院 神经内科博士研究生褚敏、硕士研究生 谢可欣为共同第一作者，中国疾控中心 董小平教授和武力勇为共同通讯作者。 朊蛋白病是一组致死性神经退行性 疾病，包括家族致死性失眠症、克雅氏 病和格斯特曼综合征。“家族致死性失 眠症临床上具有三联征：进行性失眠、快速进展性痴呆和交感神经兴奋症状。 但这一疾病不全外显、高度临床异质性 以及缺乏特异辅助检查，其早期识别困 难，并且其临床表现可以与克雅氏病与 格斯特曼综合征高度重叠，导致鉴别诊 断困难。”武力勇介绍，家族致死性失 眠症早在 1986 年在尸检中被意大利研究 者发现并报道，目前全球已报道 130 余 例;2005 年中国报道了首个病例，迄今 为止国内已经有 60 余位患者被报道，但 该疾病目前仍缺乏统一的国际诊断标准。 2018 年，武力勇团队牵头，联合国 内专家，基于核心特征、支持特征和诊 断特征建立了家族致死性失眠症的诊断 标准，发表在中华医学杂志(英文版)。 2021 年，联合 20 多位国际专家，采用 改良德尔菲法和网络会议法对该诊断标准进行进一步的验证、修订和更新。 褚敏介绍，该诊断标准的更新内容 主要包括四个方面：第一、基于可靠的 数据分析结果，选择在家族致死性失眠 症具有特异、而在克雅氏病和格斯特曼 综合征中出现频率较少的临床特征纳入 诊断条目。第二、定义病程一般小于 2 年。 第三、将脑电图三相波和磁共振 DWI 相 高信号特征作为排除标准。第四、将家 族史明确为与器质性失眠症状相关。 “我们组合建立了一个清晰的三级 诊断层级，分别是：可能的、很可能和 确诊。新诊断标准经过再次验证，敏感 性可达 92.2%、特异性为 96.1%，各项指 标均证明新诊断标准达到了良好的诊断 效力。”武力勇表示，该标准将推动朊 蛋白病的规范化诊断。