8月初，首都医科大学宣武医院神经外科凌锋、张鸿祺团队在《BRAIN》上发表论文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”，宣武医院神经外科博士研究生于嘉兴、洪韬副教授为共同第一作者，张鸿祺教授、洪韬副教授为共同通讯作者。文章阐述团队在对既往10年中，对466例脊髓动静脉畸形(SAVS)患者做出的临床资料分析，发现SAVS是一类自然病史恶劣，急需临床干预的疾病。该论文是国际上首次对脊髓动静脉畸形自然病史进行全面阐释。

正确“打开”SAVS

脊髓动静脉畸形是血管内皮细胞MAPK通路基因突变导致的。通俗来讲，SAVS是由于动静脉之间没有毛细血管网，形成动静脉之间的“短路”，高压动脉血直接进入静脉。绝大多数脊髓动静脉畸形患者都是先天性疾病，出生时就患病，但一般到青壮年才会发病，平均发病年龄大约25岁。男性发病率是女性的1.5倍。

被忽视的发病率

研究团队在文章中指出，“SAVS的发病率约为每年1-2.5/1000000”。也就是每一百万人中，每年有1-2.5个人发病。如此罕见的疾病，如此稀少的发病率，我们是不是就可以忽略它的存在了？宣武医院神经外科的这篇论文否定了这一观点。文章中最重要的结论就是证实了脊髓动静脉畸形一旦出现症状，后续的自然病史就会非常恶劣，每年脊髓功能障碍的加重风险会高达30%。虽然很少人会因SAVS致死，但因拖延或误诊而给患者造成的严重残疾会给家庭和社会带来沉重负担。

陌生的SAVS，熟悉的症状

突发脊柱疼痛、肢体无力、感觉障碍麻木、大小便异常、尿急尿频或者排尿困难都是患病的常见症状，如果不及时治疗或耽误治疗的最佳时间，除上述症状会加重以外，还会面临截瘫的风险。但因为病症不具有特异性，加之疾病又较为罕见，所以脊髓动静脉畸形会被误诊为颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎退行性病变、脊髓炎等一些常见的脊柱脊髓疾病。

宣武神外团队攻克SAVS

目前，对于脊髓动静脉畸形，最佳的治疗方式包括介入栓塞治疗和显微外科治疗。但由于该病知晓度有待提高，治疗难度非常大，治疗风险系数也很高，许多患者的诊治受限。宣武医院神经外科凌锋教授、张鸿祺教授及团队从1986年开始，便致力于脊髓血管畸形的治疗与研究，通过三十多年的积累，团队建立了国内最大的脊髓血管畸形病例数据库，诊治这类疾病的病患数量多，拥有丰富的治疗经验与尖端的医疗设备设施。

《BRAIN》杂志由英国牛津大学主办，是神经病学的国际顶级期刊，发表均为领域内具有重要临床与科学价值的高质量研究论文。此次团队研究成果的发表，意味着宣武医院神经外科对脊髓动静脉畸形的认识更加全面与深入，对该领域的临床研究也具有里程碑式的意义。